Un dépistage de la maladie est désormais réalisé dès la naissance dans toutes les maternités, ce qui permet d'amener les enfants le plus loin possible. La maladie peut être détectée plus tard par la réalisation d'un test de la sueur qui se révèle quatre fois plus salée chez une personne atteinte de la maladie. Un test pré-natal peut être réalisé sur demande et est surtout réalisé dans le cadre d'une grossesse à risque.